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　　团队正在《自然》上宣告一篇题为《分外的X染色体若何损害男性胎儿生殖细胞发育》的磋议作品。该磋议以导致男性不育最常睹的性染色体疾病——克氏归纳征（核型47，XXY）为代外，体例揭示▽了分○ 外的X染色体导致男性 胎儿生○殖细胞（FG=C）发育非常 的分○ □子机制，而且展现了改进该类 患○者生殖膺惩的潜正在干涉战术，为其不育 症的早期○诊治供应了外 面按照。

　　生殖细胞寻常发○育是个人发育及种族繁衍的基本。乔杰团队无间极力于生殖细胞发育调控机制○磋议，前期职业体例解析了◁人类生 殖细胞从胎★儿到 成人各阶段的发□育特性，树立了差异阶段细胞的转录图谱和外观□遗○传 图谱，揭示了生殖○细胞寻常发育的调控 机制，为阐★明 不孕不育的病理机★制奠定了根底。

　　据先容，克氏归纳□征是导致男 性不■□育最常睹的遗传学病因之一，发病率约为1/600生殖 =生育检测，其染色体核型为47，j9九游会登录入口首页XXY，较寻常男性（46，XY）众一条X染色体，紧要显露为不育，其生○ 殖△■细 胞○正在芳 ■○华期前○就多△ 量★ 丧失，伴跟着曲细精◁管纤维化等病=理○改观。

　　既往以为克氏归纳征=导致的无症无法诊治生殖生育检测，跟着辅助生殖身手的进展，此类 患○者可能■通过睾■丸显微取精术获取○ 儿女。然而，已经有近一半■的患者无法获取■○★可 用 的。因而，针对 克氏归纳征生殖细胞 发育 非常的机◁制磋 议，将希望△为该 类患者供应新的诊 疗战术。

　　几十年来，闭于克氏归纳征的磋议众聚焦正在成人阶段染色体 非常的显露症状有哪些，紧要针对性腺内其他体细胞实行了认识，这些体细胞的非常 是否与生殖细胞丧失有直接联系染色 体非常的 显露症状 有哪些，尚无定论。

　　基 于□前期磋议★中展现的■人类FGC正在早期发育=经过中△存正在X染色体从新○激活这一环节特性，磋议团队提出，克氏归纳△征患者胎=儿期的生殖细■=胞大▽概依然产生X染色体 剂量非常，并大概是其生殖膺惩 的分 ○子根底。因而，磋议胎儿期的生○殖细 胞大 概是展现发△育 非常的环节，磋议 团队对此发展了深切磋议。

　　磋议起初真切了克氏归纳征患者的生殖细□胞 正在胎儿阶段就产生了发育非常，j9九游会登录入口首页其FGC大◁大批（约81% ）中=止正在早期阶段（寻常男性对比中这一 比例仅为15%），而F■GC总数…与寻常男性对拍照比没有明显区别ngs基因○检测，提示◁克氏归纳征患者的FGC爆发了首要■的发育阻滞，但此时生殖细胞尚未产生显著丧失。

　　尔后，磋议团队展现克氏归…纳征★患者★FGC众能性升高和○瓦解潜能低 浸是导致其发育阻滞的源由，个中 分外X染色体起到环○节效用：克氏归纳征患者FGC中两条X染○色体都处于活动状况，X连锁○基=因的■=外达 剂量远高于寻常男性，导致WNT 和TGF-○β等通途活性=上调，细胞周期过分活动，打击其顺=手=▽进入有= 丝★ 支解静 止阶段（晚期阶段），最终导致FGC发育阻滞。

　　其余，磋议职○ 员还 …显露◁生殖生 育检 测< /strong◁>，克氏归纳征 患者FGC中环节基因启动=子的甲基化非常也大概是其发育阻滞的源由。DNA甲基化认识结果还提示，克氏归纳征早期FGC的全基因组（网罗印记基◁因 ）甲基…化程○度低浸，而反复元件SV A的甲基化程度升高，这些外观遗传非常的意思有待进一步◁□磋议。

　　除了发育阻滞，克氏…归纳征FGC别 的一个 环= 节非…常是转移受损。既往磋议注解，人类FGC正在孕□珠中晚期需求△从睾丸索核心 转 移到基底部，以进一步瓦解为精原干细 ▽胞，从而变成出生后男性的“生精池”。未能转▽移至睾丸□索基◁底部的生殖◁细胞= 则因 无法□竣事瓦 解而衰亡。

　　该磋议展现，睾丸索 中的○扶助细胞 介导了F…GC的转移。然而，正在克氏归纳征胎儿中，扶助细胞的转移才干低落，且与生殖细胞△ 间的互作削弱 ngs基因检测，惹起 了FGC和扶助细胞向睾丸索基底□部的转移受损。克氏归纳征患者FG◁C发育▽阻滞和转移受损最终城市导致其出生后生殖细胞数目裁汰。