中邦再生儿疾病筛查起步于20世纪80年代，是出生★ 缺 陷三级防控举措中的苛重闭头j 9九游国际真人，其社会效益明显。通过再生儿疾病筛查，可杀青患儿的早诊断、早歇养，下降致残率和病死率。高通量== ■○测序□技 ○巧○（ △■★○NGS ）具有 △测序○速 率速、检测疾病谱广、跟着检测用■度的大幅◁度★ 下降，以及十余年的运用经历，近年■来渐渐被运用于 再生 儿▽疾病筛查。2021年，华大基…因推出了★安□馨可再生儿遗传病基□因 ▽检测任事j9九游国际▽ 真 ■人，华大基因依靠众年遗传病检测与剖□析的充分… □ 经历，正在中邦《第一批罕睹病○○目次》、美邦医学遗传学与基因组 学学会（ACMG）提出的再生儿筛查疾病尺度（RUS=P）及邦外里再生儿筛查疾○病谱的根柢上，联结中邦40余 年的○再生儿筛查经历，推广了基于常例生化筛查和串联质谱等手腕=可筛可诊的遗传病，合计可检测112种疾病，254种 疾病亚 ○型▽（246个=基因 …）。涉及常睹遗传代谢病j9九游会ngs基因检测j9九游国际真人、耳聋j9九游国际真人、地中海血亏、杜氏 肌养△ ▽分○不 良症（D★ M ■D…）、脊髓性肌 肉 萎缩症 （SM…A）等众种疾病种别。 跟着中小通量○极速测序机型DNBSE Q-G99的核准上市，华大基因基于=该测○ 序平台推出了适配的“再生儿遗传病基 因检=测产物当地化计划”，囊括：再生儿遗传 病基因△▽筛▽ 查■试 剂盒套 ◁餐、DNBSEQ -G99 基因测序 仪、HALOS再生儿基★因 检 测□一 体机。可杀青样本搜集及提取、文库构修、高通量测序、数据剖○析解读 和 ▽△陈◁述办理 □一 …○体化任事。 华大基因再生儿遗传病基因检测产物正在DNBSEQ-G99平 台的测序功夫仅需8小时，极大擢升了测序速率，从而○正在更短功夫内取得检测结果，裁减等候功夫，更好的满意…临 床 ■项○目火速交 =付的需求。 华大基因再生儿遗传病基因检测产物正在DNBSEQ-G99测序平台上可 能依据临床实践样本△量情状活络上机检测，j9九游会登录入口首页单次■运=★转可降至24例/ 次，裁减凑样等候功夫，极大裁减试剂的蹧跶，进一步撙节检测本钱。 D NBSEQ-G99平台○的运用■对象 除了再生儿 遗传◁病基■因筛 查以外，还能★同时 运用于华大基因遗传性 耳聋基 因○检测、地贫基因检测、单基因遗传病带领△ 者筛查 华大基因HALOS再生儿基因检测一体机是专为再生儿基 因筛查高通量测序试验室策画的全主动化样本办理、试验办理、生信剖析及 陈○○述解 读的一体化平 台；首要由任 事器+=前△置机(○显示器和主机)构 成，集阴谋机、j9九游会登录入口首页软件于一体，与高 ■★ =通 量测○○◁ 序仪等修设可杀青 无缝链◁接，真正 杀青基因测序正○在▽病院内闭环完毕，样本和数据安闲可控，j9九游会登录入口首页为临床供 给一○ =★站式任事■体 验。搭配再生儿基因筛查试 剂盒○以△及配套仪器，可正在院内完毕样本的修库< s◁trong>ngs基因检测、测序、剖析以及解读，杀青真正的当地化。 改日，华大 ★基因 将 一○▽■连优○ 化基 因检…测……产 物，不断 以科□技革□新为中枢动力，充盈阐发测序和质谱 两大平台的上风，满意客户日益延长 ▽◁的项目需求，极力于饱舞再生儿疾病的早筛、早防和早干涉做事，为降=低我邦出生人丁的…▽健壮秤谌奉献基 因科技的气力。
