一位弗吉尼亚州的母亲花了数月光阴实行检讨、扫描和血液测试，才毕竟取得了闭于她▽女儿伊登的改动存在的康 健■讯息。 当她进入孕期的第 三个 trimest er 时，夏延困■惑她未 出生的宝宝有题目，由于她本身体重正在减轻。不久之…后ng s基因检测什么乐趣< /strong>，医师呈现伊登的发展速率不寻常。 伊登出生时个头较小，但具体康健处境优秀。然而，当她错 ○=过了几 个 ◁主要的发育里程碑，好比仰面或我方坐起来时，夏延的忧虑再次显示，她向医师寻求谜底。 最终，他们对伊 登□ … ○ 的基□◁因实行了全序 列测定，结果显…示这个小女孩患有 16p11。2 缺失归纳征，这是▽一种○罕○ 睹的遗传性疾 病，大约每 5000 人中就有一人患病。 正在怀第二个孩子 32 周时，夏延去看医师做检讨。她宝宝的宫 底高度低于▽△ ○寻常秤 谌。 宫底高度是怀胎时期用于估算子宫巨细和评估 胎儿发展情景的一种丈量措施。它是从母亲子宫顶部 （宫底）■到耻骨以厘米为单元丈量的，寻常与怀胎周数相对应。 正在 35 周时，夏延 可○以实行一次发展扫▽ 描 夏延得知她的宝宝患有宫内发展受限（IUGR），这是一种 潜 ■正在的损○害并发症，也许意味着出生体重低、发育迟笨、呼吸贫乏归纳征◁危急 更高 以及喂养 题目。 IUGR 影响约 10%的婴儿，其界说为体重 低于同年数婴儿的相称之九（低于第 10 百分位数）。 伊登■腹部的发育迟笨情景最…△为明显，以是夏延正在手臂上接纳了类固醇打针以促使宝宝肺部的发展，随后实… 行了无应激试验（NST■），通过监测胎儿正在子宫内行为时的心率转折来评估胎儿的康健处境。 夏延正在▽怀胎 35 周时示 意，伊登“正在无应激◁试验（NST）中的 情景看起来=还不错。”！ 伊登出生时体重偏轻，仅有 5 磅 7 盎司，j9游会真人游戏第一品牌不外▽还没到让医师和 护▽士 忧虑 的气象。 正在美邦出生 的女婴均匀体重达 7 磅 2 盎 司，然而夏 延从 未祈望她的孩子能这○么重。 伊登总体还算康健，可正在接下来的几个月里，夏延察 觉 ▽到她的孩子△错过了…□主要的 发育节点，像能旁边 转○动头部以及我○方把头抬起来，寻常婴儿 正在两到四△个月之间就能做到这些。 夏延对《人物》说道：“正在她出生前的几周，我满心焦灼。我感受有些错误劲，可没 人能 ★跟我 讲理会事▽实□是咋□ ★○回事。 即使云云，诤友、家人，就连 ◁医…疗专 业职★◁员都跟她保障△全数没啥题 目。伊登发育迟笨是能疏★解○得通的。每个孩子都有各自的发育节律，以是 她的迟笨也许■只是她奇异发育过程中的一 部门。 夏延讲：“这是咱们这段经过的发端j9九游会染色体异常是什么原因导致的ngs基因检测什么意思。正在这方面，行为母亲，我心坎◁理 会我的宫内发展受限 ▽（IU■GR）跟★这相闭 系。”！ 正在伊登 ◁4 个月 大 的体检时，她被转介去接纳物理调理，以助助加 强体力和改 ★观肌肉张力。她被诊断出患有张○■力减退■症，即肌肉无力。以是咱们○给★她做…了 头△部 CT 检讨，还由于疑似癫痫发生做了脑 电图检讨。这两项检讨结果都寻常。另外，咱们还 做了…髋 ★ =闭节 X 光检讨，由于她的腿无法承重。结果也寻常。”！ 张力△…○■减退▽ 症的诊 断是有○○助 助的，这使得□夏延与 体味充裕的物理调理师博得 了接洽，他们可能助★助伊 登完成第一年的发展里程碑，从我方仰面到匍匐。 她说：“人们让我重着，说伊登没啥事。他们给我○讲了他们孩子发育▽迟○■笨的△▽ 那些善意的 ◁故事，并告诉我别把 伊登和我的大女儿作较量。我明了尚有更众的题目。”？ 2024 年头，伊登的像仰面、用手○臂撑…起家体和◁翻身…云云 ○的运动技=巧，都显示了倒退的迹象，以是夏延带着她的忧虑去找了新的儿科医★师和神经科医师。 按照评估婴儿大运动 技巧的 艾 伯塔省□婴儿运动量外，“伊登之前处于第 10 百分位，可现 正在（已经）不正□在图外上 ★了。 “以是啊，假使你把伊登和 100 个同龄的婴儿排成一排，她以至都比不上任何一个。”夏延说道。 随□后的核 磁 共振成像检讨寻 常，但周到的基因检测呈现了一年的扫…描■都没■有检测到的东■西。 夏延于 7 月得知伊登患上了 16p11。2 缺失归纳征，这是一种由 DNA 上特□定地点…（称为 16p11。2）的 16 号染色体小■段△缺失惹起的遗传疾病。j9游会真人游戏第一品牌 患有 16p11。2 缺失归纳征的儿童，寻常正在练习走途、谈话以及与其他□ 儿童□往□ 还等方面会见=对更众=困难。 正在 16p11。2 缺失归纳征里，人们往 往正在 外○达性发言技巧（好◁比用词停火话）方面，比正在接纳性○发言技巧（即了解他人所说的 ○话）方面存正在更众题目。 少少 患有这种病症的人也许还会频频显示癫痫发生的情。
