九游会J9·(china)官方网站-真人游戏第一品牌

　　近期，30岁的小蒋来到南京市妇小保健院遗传医学中央ngs染色体，她是自然受孕的初产妊妇。孕16周时，她正在病○院举办了 无创产前○基因 检○测…（NI P ○□ T），结果显 示胎儿▽有21-三体 归纳征的■高危急，固然其他 旧例产前查抄 未睹▽格外，但这个查抄结果让她 和她的家人寝 食 难安，忧愁万分无创产前DNA检测。

　　随后，她立△地正○在病院遗○传讨论 及○产■=前诊断门诊就诊讨论。正在大夫的提倡下，她授与了介入性…产前诊断■ …——羊水穿刺。结果显示胎儿染色体○…核型 为47， XN， +21，确诊为21-三体。

　　目前21-三体○归纳征（○唐氏归纳征或天分○愚型○ ）○尚无有用 歇养手段叶■酸愚弄本事 基 因检测。大夫向 妊妇及家族满盈见告了胎儿出生后大概面对=的临床题目。妊妇经由审慎思虑后，拣选终止怀胎。固然是不良怀胎下场，然而避免…○了紧要的□出生缺 陷带□给家庭★和 社会更大的包▽袱。

　　21-三体归纳征，又称…唐 氏 归纳征或天分 ▽愚型，是由众出一条21号染 色体激发的遗传性疾病叶酸愚弄本事基因检测，活产再造□儿中的爆发率约为1/600至1/1000。患儿 日 常 显○▽ 示为智力发育缓▽慢、格外面目、孕育发育从容，并大概伴有众种异常，如天分性心脏病、胃肠道和眼部格外。

　　我邦 出△▽ 生□ ■○■缺陷▽爆……发★□ 率 约▽… 为■5。6%，每年■ 新增 约90万例出生 缺陷患儿。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产期去逝、婴小儿去逝▽及○▽ 天 分 残疾◁■○◁的重要○○因★★由，j9九游会真人游戏第一品牌此中= 染 =色体格外占出 ○生□缺 陷的34%旁边。早期◁筛查 是提防和○省略染色体○格外患儿出生的要紧本事。

　　胎儿染色体非整倍体无创产▽前筛查（NIPT）重要○用 于胎儿21-三体ngs染色体、18-三体和 13-三体等染色体非整倍体格外的检测。通过■高通量测序联合生物音讯★理会，评估 胎儿罹…患常睹三体的 △危急，检出率可达95%以上，假阳性率低于0。5%= 无创产前DNA检测…<=/s tr…▽ong○>，是目前最 佳的一线 染色体非整倍体筛查手 段。检测适宜孕周△为12+ 0至22+6孕周（可得当延迟至26+6孕周）。

　　小▽蒋◁其○○他查抄均未提示格 外j9九游会染色体畸变检测叶酸利用能力基因检测ngs染色体无创产前DNA检测，但16周NIPT结果提□示◁胎 儿21-三体高★危△ 急，最终通△过产前○诊……断得以 确□诊，避免了紧要出生缺陷—— 21-三体患儿的出生。

　　据先容，目前，南京市妇小保健院莫○ 愁道院区 和丁 家庄院区 均设有遗传=讨论及 产 前诊断门诊，j9九游会真人游戏第一品牌开设搜 ■罗介▽入性产前诊=断（羊水穿刺、绒毛穿刺无创产前DNA 检测、脐带血穿刺）叶酸愚 弄本事基…因检测、胎儿染色体非整倍体无创产前筛查（NIPT）、唐氏归纳征筛查、外周血染色体核型、染色=体= ◁ 基 ■因芯片★等▽□各项遗 传学○查○抄。