j9九游会ngs染色体NGS染色体异常检测生殖生育检测十年传承与找寻：Qu a▽nta 650FEG电镜与 内蒙古工○业大学剖析测 ◁试室的特○点经管榜样之△旅？ 历经岁月，仪器检测遇阻：业/ ○仪/检交融或 可破局△ ——访△ 上海骐 杰 新质料△董事长申繁华！ 心愿将AI技巧引入★电镜剖析进程 进步获取新闻效用—访北京低碳干净能源钻研 院剖■析外征核心司理蒋复邦。 临床筛○查○▽的可行性与 主要性，他们的钻研结果就登▽载正 在最新的G○enetics in Me dicine上。尝试进程中，钻研职员通 过高 通量基因组测序对上百个产前及产后样○本举办了染色体剖析，有用检测结果率 ■高=○达96%。钻研样本共涵 盖119例 染色体△很是 与103例拷 贝数很 是，此中搜罗 53%的流产○胎儿以及14。7%的死胎。同时，钻研▽职员凭据样 本 出处为 分■ 别 ★ △样○本打算 ▽了众△种诊断计谋。 凭据他们的尝试 进程与 钻研结果，论文的作家□络续夸大着他 们的做事超越了NGS正在产前及产后样本基因检测中◁的潜正在主要性生殖生育检测 ，j9九游会首页入口操纵NGS技巧，钻研职员检测■到了向例□□核 型剖析○及染色体微 阵列剖析所不行觉察的众种 ■染 色△体变异NGS染△色体很是检□测。 古板的微阵列= 比拟基因组杂交以 及SNP=(单核苷酸众态性)阵列技巧平日被用于 =诸★如迪格奥 尔格归纳症、天使人归纳症等疾病的 致病性CNV( 拷贝数变异)筛检 生殖生育检测。然而，对这些技巧 的回=头性钻研却 正在不时默示着NGS大概会觉察少许诸如许类的古板筛 检技巧=所 不行觉察的染色体纰谬。 比拟之下，基于=■测序 的低△笼盖染色体筛★△检▽技巧 具有○更高△的 敏 ▽锐…性 与特异性。通过测序技巧，钻研职…员正在570例产前与产 后样◁本中检出了 异=倍或致病性C NV。j9九游会首页入口此中搜 ▽罗186例○产=后血=样、37例死胎与198 例早期流产胎儿= 的结构样本以 及149例其他产前样本。这些样本由中 邦以及★香○○港的科研核心于2013年至2015年之间网罗 操纵□△Illum○i★na HiSeq 2000，钻研团队告捷地导出了549例 样○本的深 度测序 数据，盈余样本所 导出的低质数据被钻研职员归罪于原始 样本的=DNA质料=过差。有赖于测序数据，钻研职员揭□示了119例 样 本中 的△ 染色体很是并正★ 在■82例样本中觉察了胜过100种致□病性CN□V，82例样◁本计74例染■○色体缺失= 与29例★ 染色体反 复。同时，钻研◁职员正在11例样本中觉察了镶嵌异倍体 的存正在 NGS□染色体△ ○▽很是检测 。 钻研职员吐露，染色体的测序 结 ○ 果…○ 与 微阵 列检测△结■ 果○相相同，同时 测序还觉察了◁32例微 阵列检测并未觉察的突变样本。 最终，作品的作家再次夸大，j9九游会首页入口他们的做事“超越 了 N G ★ S◁■ 正…在产 ◁前及产后○样 本基因检测中的潜○正 在主○要○性， NGS有材干精准。
