j9九游会真人游戏第一无创产前DNA检测生殖生育检测2024年9月1日本文闪现了一例具有误导性的伴有肺、淋凑趣和肋膜转化的晚期甲状腺状○癌病例。 本文闪现了一例具有误▽导 性的伴 有肺、淋凑○趣和肋膜转化的晚期甲状腺状癌病例。患者最初基于肋膜活检样本结构学和免疫组化认识,被诊断为具有状特色的转化 性肺腺癌。2019 年 8 月◁至 ○2020 年 8 月时候,接纳了 2 线◁ 无效的△全身歇养,搜罗一 线顺铂和培美曲塞化疗以及二线阿□替利珠单抗免疫歇养。对肋 膜活检存档样本□举办NG△S检测,正在纵容性甲状腺个别切除术 确诊甲状腺状癌后,2021 年 2 月,患者入组了 STARTRK-2 G O★40782 篮子试验,接纳恩曲替尼(一种特异性靶向 NTRK 重排肿瘤的口服泛 TRK 按捺剂)歇养。最初显现药物联系 2 级厌食、味觉困难和神经毒性◁以及 3 级亏弱,剂量节减后,考察 ▽ 到卓着□长期□的客观缓解。 2019 年 8 月,一名 57 岁女… 性因 发音=麻○烦、呼吸麻烦和乏力就诊于全科医师。全身加强 CT 扫描显示双侧肺和肋膜下结节、大批左侧胸腔积液和可疑纵隔淋凑趣。除了几年 来众结节性甲状腺肿外,患者既往病史无昭着十分。几年前对 左叶主▽结○节举办了□细针穿刺细胞学检讨 (F□□NAC),结果为良性。疑忌为晚期肺癌,患者被转诊至我院肿瘤科。j9九游会真人游戏第一品牌 第一次就诊时,患者叙述没有抽烟史,临床 =情状精良…=(EC=OG △▽-PS○★ □… 0)。体格检讨发觉,双侧呼吸音削弱,左下胸无呼吸音,有2个■可 ★触及的 左侧 甲状▽腺=结 节。 行肋膜活检,诊断为具有充满性状特色的肺腺癌(甲状腺转★录因子 1(TTF○-1)+、上皮 细胞粘附分子/EPCAM+、癌胚胎抗原+、上皮膜抗原+、j9九游会真人游戏第一品牌泛细胞角卵白+)。 因为呼吸麻烦和 ■众 结 节性甲状腺肿的△存○○正 在,举办了颈部超声检讨,并计算举办FNAC j9九游会真=□人○=游戏第一,但因 为△呼吸 道○▽症 状和疾病分期,以为应优先滥觞全身歇养。未检测到EGFR、KRAS、BRAF、AL ○K 和ROS1基因变异 予▽以顺铂和培美曲塞一线化疗(当时正在意大利 鉴于免疫疗法对甲状腺成效 的潜正在互相效力,患者被转诊至◁我院■内排泄科。诊断为甲状腺成效亢进症。甲状腺忽○闪显像证据存正 在冷甲 状 腺结△★节,左叶结节(3 cm)FNA C提示甲状腺状 癌(遵循意大利共鸣,TIR 5) 2020 年 8 月,影像学检讨显示肺、淋凑趣和肋膜转机,腹部淋凑趣新增大。总体而言,全身情 状和呼吸麻烦恶化(○ECO G P ★S 1)。正在 ST ARTRK-◁2 GO40782篮子咨□询筛查中,利用 FoundationOne CDx panel 识别潜正在可干扰突变。 对▽一线化疗前的肋膜活检存档 固定白腊包埋结构样本举办检测。叙述了两个明显的发觉:NTRK1-原肌球 卵白 3(TPM3)统一和 端粒酶逆转录 酶□(TERT)启动子 C228T 突变。 神经养分酪氨酸激酶受体 1/2/3(NTRK1/2/★3)编码原肌球卵白受体激酶 A/B/C(TRK A、B、C) 无创产■▽…前○DNA检测,正在神 经编制胚胎爆发中起厉重■效力。十分 NTRK 基因统一导□致十分嵌合 T RK 受体的翻译,构成性激活下逛信号通道。最值得防卫的是,NTRK 重排是口服泛 TRK 按捺剂 拉罗替尼和□恩曲替尼=的靶点,这些按捺剂正在NTRK统○一阳性实体瘤中显示 出联系疗效。对单臂 I○ 期和 II 期试验的 2 项汇总认 识叙述,正在成人中,拉罗替尼和恩曲▽替尼的□客观缓解率(ORR )、中位无转机糊口期(mPFS) 和 总糊口期(mOS)离别○为 67% 和 61%、26 个月 和 14 个月,未抵达和 34 个月。 T ER○T启动子突变通过端粒酶逆转录 酶 的激活诱导细胞增殖,已正在众种实体瘤○中发觉j9九游会真人游戏第一,正在N△SCLC中的爆发率为2%-5%生殖生育检○测,正在状癌和低分解癌中的爆发率=离别□为11%和30% - 50%。TERT启动子突变的存正在常常导致□甲状腺癌更大的侵袭性,独特是…当同时存正★在其他 体细胞变异时,如本病例j9九游会真 人游戏第□一。 这些分子学发觉,加上既往具有状特色 的肺腺 癌肋○ 膜转化○的□=病◁理叙述,促使咱们从 新推敲 晚期肺 癌的初始诊断,诊断删 改为…甲状=腺状癌伴肺和○…肋…膜转化。推敲到 NTRK 重排睹于约 9% 的甲状腺状癌患 者,而且正在咱们的患者中发觉的 TPM3 是正在领 导 NTRK 重排的甲状腺癌中第 二常睹的○ 5ʹ 统一同伙基因(18%),证据了这一点。 基于NG S○ ○和 FNA○C ◁结。