太长不思读版：近年来，跟着对癌症分子 生物学 层 ○面及药物开辟层面的 深化理解，ESMO精准医学任务组正在2020版NGS检测指▽南的根源长进行了2024版更新，推广 了N GS的操 纵指示 边界，涉及14+癌种○的NGS基因检测 提议。别的，假如患者被示知N★GS检 =测获益的不妨△性，且用度可继承的境况下，提议 采用NGS大pa n=e◁l举 行▽检 测。 2018年9月，欧洲肿瘤内科学会（ESMO）转化切磋和精准医学任务组 颁发了一个癌症分子变异分类体例：ESMO分子靶点临床可操◁ 作性量外（ESCAT），遵照对患 者统制的影响 …将分子靶点分为6个品级。1 值得注意的是，这是初次颁发的一○种与整 个癌症潜正在○靶▽向药物△闭 联的分子分类体例，而不但限于那 些 已被羁系机构容许应用的药物 2020年11月，ESMO精准医学任务组 为△了进一□ 步外率NGS临床操纵决议，基于ESCAT以 及有 用靶向药物 境况，对NGS正在晚期癌症患者中的应用举行了扫 数体例的说明，详尽◁注解了 奈何正在常例临床实验中展开NGS检测，j9九游会网址并就各样晚○期癌症患者的NGS基因检测做出了推选提议。2 值得注意的是，这是科学 届 闭于N★GS临床应○用的○第一个指南，主意是准绳化NGS用于晚期癌症患者的临床决议仪器试剂。 近四年来，NG S正在肿○瘤…学范围的○操 纵边 界继 续推广。为了抬高癌症 患者 的精准医疗获○益，2024年7月，ESMO精准医学 任务组正在2020版NGS检测指南的根源长进◁行了2024版更新（更 新○ 的变异正在★相应外格中以血色卓越显示）。3 本○次更新推广了NGS的操纵指示 ◁ 边界，囊括晚 期乳腺癌 和罕睹肿△瘤，如胃肠道间质瘤、赘瘤、甲状○= 腺癌和原… ★发灶不…明=癌等。同时染色体十分是什么△□源由，ESMO提议正在整个晚期癌症患 者 中举行泛瘤种生物标识物（肿瘤弗成知变异）的NGS检测，以寻找泛实 体瘤用药的△不▽妨性。 ESMO精准医学任务组将任务要点放正在ESCAT I级基因组○变异上，由于它们是提议正在特定○癌种中★常例应用NGS的枢纽决心身分。别的，指南相似…允许 讲演ESCAT II级基因■组变异，以便利患者插手临床试验并增进药物开辟。值得注意的是，关于ESCAT III/I V★级 □基因组变异，本次更新后并未再做推 选（2020版有很众III级推选），这是由于它们并 不◁ 常例用于临○床实验，且常常更新和从新分类，对患 者临▽床结果的影响 有限。同时，更新增添了“药物成婚”局部实质。 泛瘤种生物标识物，也称Tu mou○r -a◁g nost△ i ★c 生○物◁标…识 物，即整 个实体肿瘤 都可能举行的NGS○检测生物标识物，以期寻找泛实 体 ▽瘤用药的不 妨△性。 ESMO提议正★在 ■泛瘤 种疗法★可及的邦度对晚期癌症患者举行 众基因NGS检测。关于临床医师来说，确保将统一基因整合到NGS检测panel中卓殊■要紧。 ESMO提议正在常日 实验中应对晚期非鳞状= NSCLC患 者举行常例肿瘤★NGS检测。跟着被归类=为E○SCAT I级的新基因变异的显现，临床检测时应注 意采用适当○的NGS检测法子或panel。 *2024版较2020版的晚期非鳞△状NSCLC局部删除了NTRK○统一（IC级染色体十分是什么源由，现纳入泛瘤种生★物标识物○）；BRCA1/2突变（IIIA○级○）；PIK 3CA热门 突 ★ 变 （IIIA级）。同时，删除了晚期▽肺鳞 癌的NGS○检测推选（NTRK统一 IC 级；PIK3C A热门突变 IIIA级和BRCA1/2突变 I■II A级）。 ESMO提议正在激素受体 阳性/HER○2阴性晚期乳腺癌患者中=举行肿瘤构制（或血浆）的常例NGS检测（ESR1突变已升至为IA级）。NGS检测应正在内排泄诊治耐药■后举行，纵然 肿瘤NGS未检测到 这些突 变，j9九游会网址带领胚系BRCA1/2突○变不妨性高的患者也应继承临床遗传检测。 *2024版较2020版的晚期乳腺癌局部删除了=NTRK统一（IC级，现纳 入泛瘤◁种生物标识□物）；NF1突变（耐药标识物，NA）；MDM2扩增（ III★A级）★和 ERBB3突变（II…IB级）。 ESMO提议正在常日实验中对晚期结直肠癌患者举行众基因肿○瘤NG★S检测（与IHC、qPCR或Sange△r测序等技巧法★子比拟 不会填充卓殊用度的境况下）。 *2024版较2020版的晚期结…直肠癌局部删除了NTRK统一（IC级，现纳入泛瘤 种■生物标识▽物）；PIK3C A热门突■变（I IIA级）；AT★M突变（◁IIIA级）；MET扩增（ ○II I A级）；AKT1突=变（III A级）；TMB-H（IIIA级，现纳 =入★泛瘤种生物标识○物 ）；RET统一（IIIA仪器试 剂。j9九游会ngs基因检测仪器试剂染色体异常是什么原因。
